有關家族性腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis），下列敘述何者錯誤？

本題觀念：Familial adenomatous polyposis（FAP）的遺傳方式、臨床特徵與處置

Familial adenomatous polyposis 是一種因 APC 基因突變所致的遺傳性大腸癌前病變。考題聚焦在四大核心：

1. 遺傳形式
2. 結腸息肉數量與分布
3. 惡性轉變風險
4. 治療（預防性手術）的必要性與可行性

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選項分析

A. 「是體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳」—錯
‧ FAP 由 APC tumor-suppressor gene（5q21-q22）突變所引起，屬於「體染色體顯性（autosomal dominant）」遺傳。
‧ 只要帶有一個突變等位基因即可發病，家族發生率高，故本敘述錯誤，為本題答案。

B. 「病人的大腸會有超過100個腺瘤性息肉」—對
‧ FAP 的診斷標準之一就是結腸內至少 100 個（常見達數百到上千個）腺瘤性息肉，且多在青春期即開始出現。

C. 「未治療的病人幾乎都會發生大腸癌」—對
‧ 若不手術，息肉平均在 30–40 歲前後惡變；終身罹患結直腸癌的機率接近 100%，故「幾乎都會」屬實。

D. 「可以用預防性大腸切除術來治療」—對
‧ 因惡性風險極高，國際共識建議於青少年或年輕成人期即行 prophyl

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