科林菲特氏症（Klinefelter's syndrome）患者的白血球細胞核旁，最多可以看到幾個巴氏體（barr body）？

本題觀念：

「Barr body（巴氏體）」是為了避免 X 染色體上基因過度表達而被細胞主動「關閉」並凝縮成異染色質的 X 染色體。計算方式簡單：
Barr body 數量 ＝（細胞內 X 染色體總數）－ 1。
因此只要知道病人的核型，就能推算可看到的 Barr body 數。

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選項分析

A. 0
‧ 適用於只有 1 條 X 染色體的個體，例如 Turner syndrome（45,XO）或正常男性（46,XY）。Klinefelter 核型為 47,XXY，不符合。
B. 1　✔ 正確
‧ Klinefelter syndrome 為 47,XXY：細胞內有 2 條 X → 2－1＝1，故會看到 1 個 Barr body。
C. 2
‧ 需有 3 條 X 才會形成 2 個 Barr bodies，例如「超女性症」(47,XXX)。
D. 3
‧ 代表 4 條 X（48,XXXX）才可能看到 3 個 Barr bodies，臨床極為罕見，並非 Klinefelter。

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答案解析

Klinefelter syndrome（47,XXY）病患雖表現為男性，但其體細胞含兩條 X 染色體。為維持劑量平衡，細胞把其中一條 X 去活化並濃縮於核膜旁，即形成 1 個 Barr body。
在外周血

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