113年:護理產兒護理(3)

有關成骨不全(osteogenesis imperfecta )的相關敘述,下列何者錯誤?

A藍色鞏膜為典型症狀之一
B可能會喪失聽力
C需要限制任何活動
D四肢極短且彎曲呈弓形、肌肉張力減退

詳細解析

本題觀念:

成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta, OI) 為體染色體顯性遺傳的結締組織疾病,主因第一型膠原蛋白 (Type I collagen) 合成異常。核心臨床表徵包含:

  1. 骨質脆弱、反覆骨折與骨骼變形
  2. 藍色鞏膜
  3. 傳導型或感音神經性聽力喪失
  4. 牙本質發育不全、韌帶鬆弛、肌肉張力低下等

治療目標是減少骨折、改善功能與生活品質,通常採取雙磷酸鹽治療、維他命 D/鈣補充及適度復健運動,而非全面禁止活動。

選項分析:

A. 藍色鞏膜為典型症狀之一
 ‧正確。鞏膜因膠原量減少變薄,虹膜顏色透出而呈現藍色,是最具代表性的眼部表徵。

B. 可能會喪失聽力
 ‧正確。中耳聽小骨及耳蝸內骨質同樣由膠原組成,易因骨硬化或骨折導致傳導或感音神經性聽損,常於青少年或成人期出現。

C. 需要限制任何活動
 ‧錯誤(本題答案)。現行照護強調「保護性活動」而非「全面禁動」。藉由水中運動、低衝擊負重運動及物理治療可促進骨質與肌力,減少骨折風險。過度限制反易造成骨質疏鬆、肌肉萎縮與日常功能退化。

D. 四肢極短且彎曲呈弓形、肌肉張力減退
 ‧正確。重型 OI(如 Type II、III型)因胎內或出生後多發性骨折,導致長骨短小、嚴重彎曲呈弓形;膠原缺陷亦使韌帶鬆弛、肌張力偏低。

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