下列何種情況之孕婦最需要協助轉介遺傳諮詢？

本題觀念：產前遺傳諮詢 (genetic counseling) 的轉介適應症

在產前保健中，醫療人員必須及早辨識「有較高遺傳性疾病風險」的懷孕個案，並安排遺傳諮詢與進一步檢測。常見轉介指標包含：

1. 家族史：直系或旁系血親患有已知的染色體異常或單一基因遺傳病 (如血友病、脊髓性肌肉萎縮症)。
2. 夫婦為已確認基因帶因者，或屬近親婚配 (consanguineous marriage)。
3. 畸形、智障、代謝疾病等病史之胎兒或子女。
4. 孕婦年齡 ≥35 歲，或產前篩檢結果高風險。
5. 超音波顯示重大結構異常或軟性標記。

本題考查考生能否區分「真正具有遺傳高風險」與「一般產科問題」。

選項分析

A. 姻親通婚者
「姻親」是因婚姻關係而產生的親屬，雙方並無血緣關係，因而不增加單基因遺傳病發生率。若題目為「近親通婚(血親)」才屬遺傳諮詢指標，故本選項並非優先轉介對象。

B. 親妹有血友病　➜ 正確
血友病 A/B 為 X-linked recessive 遺傳。若孕婦的親妹妹 (女性) 受影響，表示家族中至少兩條 X 染色體帶有缺陷基因，父母雙方或孕婦本身極可能為帶因者。孕婦所懷男胎有 50% 以上機率罹患血友病，女胎則可能成為帶因或罹患輕症。此屬高風險群，需接受遺傳諮詢、基因檢測與侵入性產前診斷 (如 CVS / amniocentesis)。

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