112年:護理產兒護理(1)
小美，17歲女性，為A型血友病帶因者，到院做遺傳諮詢，下列敘述何者最適當？
A告知若配偶基因正常，未來每一胎生男嬰有1/2機率為血友病者
B告知若配偶基因正常，則不會生下血友病的孩子
C告知若配偶基因正常，未來生的男嬰不會發生血友病，女嬰則有機率是帶因者
D告知若配偶基因正常，未來若生女嬰皆為帶因者但不會發病
詳細解析
本題觀念：
X 聯隱性 (X-linked recessive) 遺傳模式的機率計算與遺傳諮詢重點。血友病 A (Factor VIII 缺乏) 為典型之 X 聯隱性疾病，帶因母親與基因正常父親配對時，子代發病與帶因的比率須用 Punnett square 計算並正確解釋給當事人。
一、為何是 X 聯隱性？
• 臨床上，血友病 A 幾乎只見於男性；女性通常為無症狀帶因者。
• 帶因女性基因型：Xᴺ Xʰ (ᴺ＝正常、ʰ＝突變)。
• 正常男性基因型：Xᴺ Y。
• 因男性僅有一條 X 染色體，一旦獲得突變即表現疾病；女性需兩條皆突變才會發病。
二、配對結果與機率
以 Punnett square 分析：
- 母親可提供 Xᴺ 或 Xʰ。
- 父親只能提供 Xᴺ 或 Y。
| Xᴺ (父) | Y (父) | |
|---|---|---|
| Xᴺ (母) | 女：XᴺXᴺ（正常） | 男：XᴺY（正常） |
| Xʰ (母) | 女：XᴺXʰ（帶因） | 男：XʰY（血友病） |
結果：
• 每胎計算（不分性別）
- 25% 男嬰血友病
- 25% 男嬰正常
- 25% 女嬰帶因
- 25% 女嬰正常
• 以「只看男嬰」計
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