112年:護理產兒護理(3)
丁女士，妊娠12週，接受第二次產前檢查，發現其紅血球平均容積（MCV）為60 fl。針對丁女士的狀況，下列何者為最優先處置？
A安排丁女士接受基因檢查，以確認其是否為海洋性貧血症
B安排配偶接受基因檢查，以確認其是否為海洋性貧血帶因者
C安排配偶接受紅血球平均容積（MCV）之血液篩檢
D安排丁女士接受絨毛膜取樣，以確認胎兒的基因型式
詳細解析
本題觀念：妊娠期地中海型貧血 (thalassemia) 產前篩檢的分級流程
孕婦血液常規檢查若出現小紅血球 (MCV < 80 fL)，首要考量為缺鐵或α/β-thalassemia 帶因。臺灣屬高盛行區，孕期的標準作法是採「階梯式」篩檢：
- 孕婦 CBC 發現 MCV↓ →
- 立即篩檢配偶 CBC (重點仍在 MCV) →
- 只有當「夫妻兩人皆呈小紅血球」或進一步檢驗證實均為帶因時，才進入基因分析 / 胎兒絨毛膜取樣。
此流程可在最短時間、最低成本下，找出需接受侵入性胎兒檢查的高危族群，同時避免不必要的基因檢測與 CVS 風險。
選項分析
A. 安排丁女士基因檢查
母親已顯示 MCV 60 fL，但若配偶 MCV 正常，即使母親為單側帶因，胎兒頂多為帶因者，染色體/基因檢查並非急迫，因此 A 不是最優先。
B. 安排配偶基因檢查
直接做基因檢查耗時費用高，且應先以簡單 CBC 作篩選；只有在配偶 MCV 亦低時才考慮基因分析，所以 B 亦非第一步。
C. 安排配偶接受 MCV 血液篩檢 ← 正確
符合臨床指引的第一階段步驟：先用同樣簡易的 CBC 判斷配偶是否也為小紅血球，快速分辨高低風險家庭。
D. 安排丁女士接受絨毛膜取樣 (CVS)
CVS 為侵入性檢查，流產風險 0.5–1%；
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