111年:護理基礎醫學(1)

下列有關色盲(color blindness )的敘述,何者正確?

A發生於女性的機率遠高於男性
B是與Y染色體相關的顯性性狀
C主要肇因於產生太多種錐狀細胞(cone cells )
D主要肇因於視蛋白(opsins)的種類過少

詳細解析

本題觀念:色覺生理學與 X-連鎖遺傳

色盲(color blindness)最常指紅綠色盲,病因為負責偵測「紅光 (L-opsin)」或「綠光 (M-opsin)」的視蛋白 (opsins) 基因突變或缺失。這兩個基因位於 X 染色體上,屬 X-linked recessive 遺傳,因此男性(46,XY)只要那條 X 染色體上的基因有缺陷即表現色盲,而女性(46,XX)須兩條 X 都突變才會發病,使得男性遠較女性常見。

視網膜錐細胞理論上分三型:

  1. S-cone:短波長(藍光)-S-opsin 位於第 7 號體染色體
  2. M-cone:中波長(綠光)-M-opsin 位於 Xq28
  3. L-cone:長波長(紅光)-L-opsin 位於 Xq28

若缺少其中一型或該型 opsin 功能缺失,即無法辨別相關波長的顏色,產生色盲。重點在於「缺乏(或功能異常的)特定 opsin」,而非錐細胞數量過多或過少。

選項分析

A. 發生於女性的機率遠高於男性
 錯誤。X-linked recessive 特性使男性罹病率高於女性,常見比率約男性 8%、女性 0.5%。

B. 是與 Y 染色體相關的顯性性狀
 錯誤。與 X 染色體相關,且屬隱性遺傳;Y 染色體僅載有少數與睪丸分化相關基因,與色覺無關。

C. 主要肇因於產生太

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