111年:護理產兒護理(1)

下列何者不是接受產前遺傳諮詢之高危險群孕婦?

A懷孕年齡為34.8歲孕婦
B曾生下先天性心臟病兒之孕婦
C初次被診斷為妊娠糖尿病的經產婦
D孕婦先生是海洋性貧血帶原者

詳細解析

本題觀念:產前遺傳諮詢的適應症(高危險群孕婦的鑑別)

產前遺傳諮詢旨在找出胎兒可能的染色體或單基因疾病風險族群,並提供進一步檢查(羊膜穿刺、絨毛膜取樣等)或生育決策建議。常見必須諮詢的高危險群包含:

  1. 高齡產婦:34 歲(含)以上。
  2. 曾生育先天畸形或染色體異常兒者。
  3. 本人或配偶、家族有已知遺傳疾病或帶因。
  4. 習慣性流產或不明原因胎死宮內。

選項分析

A. 懷孕年齡為 34.8 歲孕婦
• 34 歲以上即屬「高齡孕婦」,唐氏症等染色體異常機率顯著上升。
→ 屬產前遺傳諮詢高危險群。

B. 曾生下先天性心臟病兒之孕婦
• 先天性心臟病屬發生率較高之結構性畸形,部分病例有遺傳背景。既往曾生育畸形兒之孕婦再次發生風險增加。
→ 屬高危險群。

C. 初次被診斷為妊娠糖尿病的經產婦
• Gestational diabetes 為懷孕期間的代謝問題,與胎兒染色體或單基因缺陷無直接關聯。雖會增加巨嬰、低血糖等新生兒併發症,但並非遺傳疾病範疇。
→ 非產前遺傳諮詢的適應症。

D. 孕婦先生是海洋性貧血帶原者
• Thalassemia 為體染色體隱性遺傳病。若配偶為帶因,胎兒可能成為患者或帶因。需評估孕婦是否亦為帶因並安排基因檢測/羊膜穿刺。
→ 屬高危險群。

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