羅女士，因16歲的女兒月經遲遲未來，經醫師診斷為透納式症候群（Turner syndrome ），有關透納式症候群之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

性染色體異常－Turner syndrome（45,X 或其嵌合型）的臨床表徵與病因

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選項分析

A. 「其造成原因與目前塑化劑及環境荷爾蒙有關」
‧ Turner syndrome 主要源於減數分裂或早期胚胎期的性染色體不分離，導致全部或部分 X 染色體缺失（45,X 或 X 片段缺失）。並非後天暴露於塑化劑、環境荷爾蒙所致。故錯誤。

B. 「通常會有身材矮小、第二性徵發育不全與無法生育的問題」
‧ 臨床典型 triad：

1. Short stature（平均成年身高約 140–150 cm）
2. Gonadal dysgenesis → 缺乏卵巢性腺功能，造成乳房、陰毛等第二性徵發育不良
3. Primary amenorrhea → 不排卵，因此自然受孕機率極低
   上述敘述完全符合，為正確答案。

C. 「會有月經不規則及智能遲緩的相關處置」
‧ Turner syndrome 多數為原發性無月經（primary amenorrhea），非月經不規則。
‧ 智能大致正常，僅部分患者有視覺空間或數學學習障礙，並非普遍智能遲緩。故錯誤。

D. 「其典型症狀為小頭、手指粗短與蹼狀足」
‧ 小頭與粗短指、蹼狀足較符合 Trisomy 21（Down syndrome）或其他肢

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