111年:護理產兒護理(1)

有關胎兒染色體檢查的敘述,下列何者錯誤?

A妊娠5~8週者母血唐氏症篩檢值大於1/720為高危險群
B妊娠10週以前施行絨毛膜取樣有斷肢畸形之風險
C妊娠11~12週是合適進行母血檢測胎兒染色體的時機
D妊娠16~18週是合適進行羊膜穿刺術的時機

詳細解析

本題觀念:產前染色體篩檢與診斷之適用時機與風險

染色體異常的產前偵測分為
1.「篩檢」(非侵入性,母血生化、超音波、cell-free DNA)
2.「確定診斷」(侵入性,CVS、羊膜穿刺)。
考點多圍繞「建議週數、檢查內容、可能併發症」與「陽性風險臨界值」。


選項分析

A. 妊娠5~8週者母血唐氏症篩檢值大於1/720為高危險群
‧ 第一孕期的傳統唐氏症「聯合篩檢」(PAPP-A+free β-hCG+胎兒頸部透明帶)必須在 11–14 週,因胚胎器官與胎盤分化未完成,5–8 週無法取得可靠數值。
‧ 台灣常用高風險臨界值約 1/270(或 1/300),而非 1/720。
→ 時機與切點皆不符,為錯誤敘述。★

B. 妊娠10週以前施行絨毛膜取樣 (CVS) 有斷肢畸形之風險
‧ CVS 建議 10–12 週進行;9 週以前操作與血流灌注尚不穩定,文獻證實肢體縮短、指趾斷缺等 limb reduction defects 風險升高。
→ 正確。

C. 妊娠11~12週是合適進行母血檢測胎兒染色體的時機
‧ 指第一孕期聯合篩檢或自 10 週起即可抽血的無細胞胎兒 DNA(NIPT)。11–12 週屬建議時段。
→ 正確。

D. 妊娠16~18週是合適進行羊膜穿刺術的時機
‧ 羊膜穿刺最理想為

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