關於唐氏症（Down syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：染色體數目異常－Down syndrome 的病因、臨床特徵與常見死因

Down syndrome（Trisomy 21）是最常見的體染色體異常疾病。考題鎖定三大重點：

1. 染色體改變（第 21 對多一條）、
2. 發生率與高齡產婦的關係、
3. 典型外觀與主要死因。

題目要求找出「錯誤」的敘述。

選項分析

A. 「唐氏症病人常見第 21 對染色體有三條（trisomy 21）的現象」
　• 正確。約 95% 病例為單純 Trisomy 21。

B. 「唐氏症發生率與母親生育年齡呈正相關」
　• 正確。母親年齡愈高，減數分裂失誤機率上升，風險顯著增加。

C. 「白血病（leukemia）是唐氏症病人早夭最主要的原因」
　• 錯誤。
　 1. 雖然唐氏症患 ALL、AML 的風險約一般人 10–20 倍，但發生率仍低於心臟或呼吸道併發症。
　 2. 早期死亡（嬰幼兒期至學齡前）的首要原因為先天性心臟病（尤以 Complete AV canal 最常見），其次為重複呼吸道感染／肺炎。
　 3. 白血病多在兒童晚期或青少年期發病，且可透過化療獲得長期存活，並非主要早夭因素。

D. 「病人的眼睛出現內眥贅皮（epicanthal fold），眼瞼縫向外上方傾斜」
　• 正確。屬於典型顏面特徵（扁平鼻根、斷掌紋

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