111年:護理產兒護理(2)
對於高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU ）兒童的長期照護，下列何者錯誤？
A禁食母奶，採用豆類配方之特殊奶粉（如3200-K）
B對於維生素B6反應不佳的兒童，需限制含甲硫胺酸食物
C建議按時接受體格與智力發育評估
D早期發現早期治療可以避免近視、水晶體脫垂等眼睛病變
詳細解析
本題觀念：先天性胺基酸代謝異常－Homocystinuria 之長期營養與整體追蹤
Homocystinuria (HCU) 為 cystathionine-β-synthase（CBS）缺乏所致之硫胺基酸代謝異常，體內 homocysteine 與 methionine 累積，臨床表現可有智力障礙、馬凡樣軀幹、骨質疏鬆、血栓栓塞，以及典型的眼科併發症（高度近視、晶狀體脫垂）。長期照護重點在：
- 高劑量 pyridoxine (Vitamin B6) 試驗及反應性判定。
- 不具 B6 反應者須終生低 methionine 飲食並使用低蛋白／低甲硫胺酸特殊配方奶粉；必要時加用 betaine、folate、Vitamin B12 以促進 remethylation。
- 定期監測成長、神經發展、同型半胱胺酸與甲硫胺酸血中濃度，及早揪出骨骼、血管、眼科問題。
選項分析
A. 禁食母奶，採用豆類配方之特殊奶粉（如 3200-K）
• 正確。母乳與一般配方奶皆含豐富 methionine，對 B6 不反應的 HCU 患童需改用極低 methionine 之特殊醫療食品（常以大豆蛋白水解配方為基礎），3200-K 即屬此類。
B. 對於維生素 B6 反應不佳的兒童，需限制含甲硫胺酸食物
• 正確。B6 非反應型患者須終生低 m
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