有關源於子宮肌層的腫瘤（ tumors of myometrium ），下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

本題考查源於子宮肌層的腫瘤，尤其是平滑肌瘤（leiomyoma）的遺傳學特性。題目為反向題，要求找出「最不適當」的敘述。

選項分析

(A) 最常見的腫瘤為平滑肌瘤（leiomyoma） ✅ 正確陳述。子宮平滑肌瘤是最常見的婦科腫瘤，也是最常見的子宮肌層腫瘤，其盛行率在生育年齡女性高達 70–80%。

(B) 大部分的平滑肌瘤具有異常且複雜的染色體核型（karyotype） ❌ 錯誤陳述（本題答案）。文獻指出，傳統細胞遺傳學分析顯示，僅約 40–50% 的子宮平滑肌瘤具有染色體核型異常，而 50–60% 核型正常。異常核型包括 del(7q)、+12、t(12;14)、6p 重排等，但「大部分」具有異常且複雜核型的說法不正確。

(C) 大部分的平滑肌瘤具有 MED12 基因的基因突變 ✅ 正確陳述。MED12 基因突變（位於 X 染色體，編碼 Mediator 複合體次單元）見於約 50–80% 的子宮平滑肌瘤，為目前已知最常見的驅動突變，以 codon 44 錯義突變最常見。

(D) 平滑肌瘤（leiomyoma）很少惡性轉化成平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma） ✅ 正確陳述。惡性轉化率極低（0.1–0.8%）。目前主流觀點認為子宮平滑肌肉瘤多為 de novo 獨立

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