110年:護理基礎醫學(2)
關於腎臟囊腫疾病（cystic disease of the kidney ），下列何者錯誤？
A單純性囊腫（simple cyst ）一般為臨床上無害的變異
B成人多囊性腎病（adult polycystic kidney disease ）典型為雙側腎臟囊腫，且伴隨肝臟囊腫
C兒童多囊性腎病（childhood polycystic kidney disease ）遺傳上多為體染色體顯性（autosomal dominant ）
D成人多囊性腎病有許多病例與PKD1基因缺陷有關
詳細解析
本題觀念：
腎臟囊腫疾病 (cystic diseases of the kidney) 的分類、臨床特徵與遺傳模式。考點聚焦在區分 simple cyst、成人型多囊腎 (ADPKD) 與兒童型多囊腎 (ARPKD) 之間的差異，尤其是遺傳方式與常見伴隨病灶。
選項分析：
A. 單純性囊腫 (simple cyst) 一般為臨床上無害的變異
‧ 單純性囊腫好發於高齡族群，通常為單發或少量、多數無症狀，極少影響腎功能，不需特別治療。
→ 敘述正確。
B. 成人多囊性腎病 (adult polycystic kidney disease, ADPKD) 典型為雙側腎臟囊腫，且伴隨肝臟囊腫
‧ ADPKD 幾乎都呈雙側腎臟擴大與多發囊腫；最常見的腎外表現即為肝囊腫 (hepatic cyst)，出現率可達 70–80%。
→ 敘述正確。
C. 兒童多囊性腎病 (childhood polycystic kidney disease) 遺傳上多為體染色體顯性 (autosomal dominant)
‧ 兒童型/嬰兒型多囊腎為 ARPKD，典型遺傳方式是體染色體隱性 (autosomal recessive)，基因多位於 PKHD1 (6p)。
→ 遺傳方式敘述錯誤，本題答案。
D. 成人多囊性腎病有許多病例與 PKD1 基
...（解析預覽）...