承上題【下列何種激素扮演促進胎兒時期中樞神經發育的關鍵角色？】，罹患先天性缺乏此類激素之病患，臨床可見下列那些病徵？ ①生長遲緩 ②智能發育受損 ③低血鉀症 ④甲狀腺功能低下 ⑤性早熟

本題觀念：

本題為「承上題」系列，延續 Q71013（答案：生長激素 + 甲狀腺素為胎兒 CNS 發育關鍵激素）。本題問先天性缺乏**甲狀腺素（thyroxine）**的病患（即先天性甲狀腺功能低下症）會出現哪些臨床病徵，從五個項目中選出正確的組合。

五項症狀分析： ① 生長遲緩（growth retardation） ② 智能發育受損（intellectual impairment） ③ 低血鉀症（hypokalemia） ④ 甲狀腺功能低下（hypothyroidism） ⑤ 性早熟（precocious puberty）

選項分析

先逐一判斷五個病徵是否出現於先天性甲狀腺功能低下症（cretinism）：

① 生長遲緩 ✓ 甲狀腺素缺乏會導致骨骼發育障礙（骨骺發育延遲）、生長板成熟受阻，導致身材矮小。甲狀腺素也影響 GH 的分泌和 IGF-1 的生成，缺乏時生長受阻。會出現。

② 智能發育受損 ✓ 甲狀腺素是胎兒期及嬰幼兒期 CNS 發育最關鍵的激素，缺乏時導致神經元遷移障礙、髓鞘化延遲、突觸減少，造成不可逆的智力障礙（intellectual disability）。未治療的先天性甲狀腺功能低下是最常見的可預防智力障礙原因。會出現。

③ 低血鉀症（hypokalemia） ✗ 甲狀腺功能低下與低血鉀症

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