體內苯丙胺酸羥化 酶（phenylalanine hydroxylase ）活性的缺失會導致苯丙酮酸尿症（phenylketonuria ），此疾病患者會出現下列何種症狀？

本題觀念：

苯丙酮酸尿症（phenylketonuria, PKU）是因苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）活性缺失所導致的胺基酸代謝遺傳疾病（autosomal recessive）。PAH 催化苯丙胺酸（phenylalanine, Phe）轉化為酪胺酸（tyrosine）的反應；酵素缺乏時，兩種後果同時發生：(1) Phe 累積並轉化為苯丙酮酸（phenylpyruvate）排出尿液；(2) 酪胺酸合成不足，成為「條件性必需胺基酸（conditionally essential amino acid）」。

選項分析

(A) 患者無法自行合成足夠的酪胺酸（tyrosine） 此敘述正確。 正常情況下，酪胺酸（tyrosine）可由苯丙胺酸（phenylalanine）透過 PAH 催化而合成，是「非必需胺基酸（non-essential amino acid）」。但當 PKU 患者的 PAH 活性缺失，酪胺酸就無法從苯丙胺酸合成，只能依賴飲食攝取，因此酪胺酸變成 PKU 患者的「必需胺基酸」。酪胺酸缺乏會導致黑色素（melanin）合成不足→皮膚、毛髮、眼睛色素減少；兒茶酚胺（catecholamines：dopamine、norepinephrine、epinephrine）及甲狀腺素（thyroi

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