下列四種血液疾病中，那兩種疾病最常發生變異的基因相同？①增多性紅血球症（ polycythemia vera ）②原發性血小板增多症（ essential thrombocythemia ）③全身性肥大細胞增生症（ systemic mastocytosis ）④急性淋巴性白血病（ acute lymphoblastic leukemia ）

本題觀念：

本題考四種血液疾病中，哪兩種最常共享相同的變異基因。核心知識點：**增多性紅血球症（polycythemia vera, PV）與原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）**都屬於骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasms, MPN），兩者最常帶有 JAK2 V617F 突變。

選項分析

(A) ①增多性紅血球症（PV）② 原發性血小板增多症（ET） ✅ 正確答案 PV 和 ET 同屬 BCR-ABL1 陰性骨髓增生性腫瘤（MPN）家族，兩者都以 JAK2 V617F 突變為主要致病基因：

• PV：JAK2 V617F 陽性率 95–98%
• ET：JAK2 V617F 陽性率 50–60%

(B) ①PV ③全身性肥大細胞增生症（systemic mastocytosis, SM） SM 的主要致病突變為 KIT D816V（>90% 病例），而非 JAK2 V617F。雖然罕見情況下可同時出現 JAK2 V617F 和 KIT D816V，但「最常共享的基因」並非如此。❌

(C) ②ET ③全身性肥大細胞增生症（SM） 同上，ET 的主要突變是 JAK2 V617F，SM 的主要突變是 KIT D81

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