106年:(醫檢)病生理(2)
下列何種惡性腫瘤具有 EWS-FL1 融合基因?
A慢性骨髓性白血病
B濾泡型淋巴瘤
C尤汶(Ewing )氏肉瘤
D黏液型脂肪肉瘤
詳細解析
本題觀念:
本題考核各種惡性腫瘤的特徵性融合基因(fusion gene),重點是 EWS-FLI1(即 EWSR1-FLI1)融合基因與尤文氏肉瘤(Ewing sarcoma)的對應關係,以及其他腫瘤的代表性基因異常。
選項分析
(A) 慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML) CML 的特徵性遺傳標記是 BCR-ABL1 融合基因,由 t(9;22)(q34;q11) 染色體易位(費城染色體,Philadelphia chromosome)形成。BCR-ABL1 是一種組成性活化的酪胺酸激酶(tyrosine kinase),為 Imatinib(Gleevec)的治療靶標。與 EWS-FLI1 無關。
(B) 濾泡型淋巴瘤(follicular lymphoma, FL) 濾泡型淋巴瘤的特徵是 t(14;18)(q32;q21) 易位,造成 BCL2 基因過度表現,使 B 細胞逃脫凋亡。無 EWS-FLI1 融合基因。
(C) 尤文氏肉瘤(Ewing sarcoma) 尤文氏肉瘤約 85-90% 具有 t(11;22)(q24;q12) 染色體易位,融合第 22 號染色體的 EWSR1(EWS)基因(編碼 RNA 結合蛋白)與第 11 號染色體的 FLI1 基因(ETS 家族轉錄因子)。EW
...(解析預覽)...

升級 VIP 解鎖圖文解析