106年:(醫檢)病生理(2)
在完全型水囊狀胎塊( complete hydatidiform mole )中,最可能的染色體核型( DNA karyotype )為下列何者?
A69, XXY
B46, XX
C69, XXX
D92, XXY
詳細解析
本題觀念:
完全型水囊狀胎塊(complete hydatidiform mole)是一種妊娠滋養細胞疾病(gestational trophoblastic disease),其染色體核型(karyotype)具有高度特異性:46, XX(約佔 80%)或 46, XY(約佔 20%),且所有染色體均來自父系(androgenetic diploidy),無母系核基因組貢獻。
選項分析
(A) 69, XXY 69, XXY 是三倍體(triploid)核型,含 23 條母系染色體 + 46 條父系染色體,為**部分型水囊狀胎塊(partial hydatidiform mole)**的典型核型之一,不是完全型的特徵。❌ 此選項不正確。
(B) 46, XX 完全型水囊狀胎塊最常見的核型為 46, XX(約 80%),其起源為一顆空卵(enucleated oocyte)被一個單倍體精子(haploid sperm)受精後,精子 DNA 自我複製(duplication)而形成二倍體核型,所有染色體均源自父方。少數(約 20%)為 46, XY,由兩個不同精子受精空卵所致(dispermic fertilization)。✅ 此為正確答案。
(C) 69, XXX 69, XXX 同樣是三倍體核型,為
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