下列關於 dysfibrinogenemia 之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題考查異常纖維蛋白原血症（dysfibrinogenemia）的特性。Dysfibrinogenemia 是指纖維蛋白原（fibrinogen）量正常但功能異常的狀態，可為先天性（遺傳性）或後天性（獲得性）。本題問哪項敘述錯誤。

選項分析

(A) 屬常見的出血性疾病發生率 1/5000 ❌（此為錯誤陳述 = 答案） Dysfibrinogenemia 實際上是一種罕見疾病。根據文獻，先天性 dysfibrinogenemia 的盛行率約為每 100,000 人中 15 例（即約 1/6,667），而非 1/5,000。此外，dysfibrinogenemia 本身並不能稱為「常見的出血性疾病」，在有靜脈栓塞病史的病人中盛行率約 0.8%。故選項 A 將其描述為「常見、發生率 1/5000」是不正確的。

(B) 遺傳性病人常以異合子（heterozygous）呈現 ✅（此為正確陳述） 先天性 dysfibrinogenemia 的大多數病例是由於三個纖維蛋白原基因（FGA、FGB、FGG）之一發生**雜合子錯義突變（heterozygous missense mutation）**所致，絕大多數先天性患者以異合子（heterozygous）形式呈現。

(C) 臨床表現可能出現出血症狀 ✅（此為正確陳述） D

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