106年:(醫檢)檢驗(2)

下列何種分子活性缺失時最容易引起微衛星不穩定性( Microsatellite instability )?

ABRCA1
Bk-RAS
CRAD51
DMLH1

詳細解析

本題觀念:

微衛星不穩定性(microsatellite instability, MSI)是 DNA 錯配修復(mismatch repair, MMR)缺失所導致的基因組不穩定現象。微衛星(microsatellite)是基因組中的短串聯重複序列,在 DNA 複製時容易因滑移(slippage)產生插入/缺失錯誤。正常情況下,MMR 系統會辨識並修正這些錯誤。當 MMR 基因功能喪失時,這些錯誤累積,造成各微衛星位點重複次數改變,即 MSI。

選項分析

(A) BRCA1 BRCA1 是腫瘤抑制基因,其蛋白質參與同源重組修復(homologous recombination, HR),主要負責修復 DNA 雙股斷裂(double-strand breaks, DSB)。BRCA1 功能缺失與乳癌、卵巢癌風險升高有關,但不直接引起 MSI;HR 路徑缺失主要呈現染色體不穩定(chromosomal instability, CIN),而非微衛星不穩定。

(B) k-RAS KRAS(Kirsten rat sarcoma viral proto-oncogene)是一種原致癌基因(proto-oncogene),編碼 GTPase 信號蛋白,參與細胞增殖訊號傳導(Ras/MAPK pathway)。KRAS 突變是大腸癌、肺癌等常見的驅

...(解析預覽)...