106年:(醫檢)檢驗(2)

國人最常見的 MN 變種抗原 Miltenberger (Mi. )III 血型,主要是下列何種基因變異所致?

AGYPA 基因的點突變
BGYPB 基因的點突變
CGYPA 或GYPB 基因的缺失
DGYPA 與GYPB 基因發生 unequal crossover 或 gene conversion

詳細解析

本題觀念:

Miltenberger(Mi.)血型系統是 MNS 血型系統中的一組變種抗原,由 glycophorin A(GPA,由 GYPA 基因編碼)與 glycophorin B(GPB,由 GYPB 基因編碼)之間的基因重組產生雜交糖蛋白(hybrid glycophorin)。在台灣及東南亞,Mi. III(GP.Mur)是最常見的 Miltenberger 亞型,其分子遺傳學機制是本題考點。

選項分析

(A) GYPA 基因的點突變 GYPA 基因的點突變可產生個別胺基酸改變,如 M/N 型的決定(第 1、5 位胺基酸),但不能產生 Mi. III 這類含整段 GYPA 序列插入的雜交糖蛋白。

(B) GYPB 基因的點突變 單一點突變同樣無法產生跨越兩個基因區域的雜交結構。GPB 的點突變可影響 S/s 血型抗原,但不形成 Miltenberger 抗原。

(C) GYPA 或 GYPB 基因的缺失 基因的單純缺失通常導致相應抗原消失(如 En(a−)、U−),而非產生新的 Mi. 抗原特性的雜交糖蛋白。

(D) GYPA 與 GYPB 基因發生 unequal crossover 或 gene conversion ✅ GYPA、GYPB 及 GYPE 三個基因具有高度序列同源性(5' 端至 Intr

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