下列有關大腸癌 microsatellite instability （MSI ）的敘述，何者正確？

本題觀念：

大腸癌的微衛星不穩定性（microsatellite instability, MSI）與 DNA 錯誤修復（mismatch repair, MMR）基因缺陷的關係，以及其與遺傳性大腸癌症候群之關聯。

選項分析

(A) 腫瘤病患有 MSI 的現象一般預後比較不好

❌ 錯誤。 事實相反：MSI 陽性（MSI-H）的大腸癌預後優於微衛星穩定（microsatellite stable, MSS）的大腸癌。MSI-H 腫瘤在早期大腸癌中與較佳存活率相關，且對免疫檢查點抑制劑（immune checkpoint inhibitors）反應良好。

(B) 為 mismatch repair 基因的突變導致

✅ 正確。 MSI 是由於 DNA 錯誤修復基因（mismatch repair genes, MMR genes）功能缺損所導致。主要相關基因包括 MLH1、MSH2、MSH6 及 PMS2。當這些基因突變或表現量下降時，DNA 複製過程中的錯誤無法被修正，尤其在重複序列（微衛星）區域累積，形成 MSI 現象。在散發性大腸癌中，MLH1 啟動子高度甲基化是最常見的 MMR 缺陷原因；在遺傳性病例（Lynch syndrome）中，則為 MMR 基因的種系突變（germline mutation）。

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