遺傳性非息肉性大腸直腸癌群症（ Hereditary nonpolyposis colorectal cancer ）常伴隨下列何種基因變異的顯性遺傳所導致？

本題觀念：

遺傳性非息肉性大腸直腸癌症候群（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC），現稱林奇症候群（Lynch syndrome）的遺傳基礎，重點在於其相關基因變異與遺傳模式。

選項分析

(A) Mismatch repair genes

✅ 正確。 HNPCC/Lynch syndrome 是由 DNA 錯誤修復基因（mismatch repair genes, MMR genes）的種系突變（germline mutation）所導致，呈體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）。主要的 MMR 基因包括：

• MLH1（最常見，約 50% 病例）
• MSH2（約 40% 病例）
• MSH6
• PMS2

當其中一個等位基因攜帶種系突變（體染色體顯性），另一等位基因若再發生體細胞突變或表觀遺傳沉默（第二打擊），即導致 MMR 功能完全缺失，腫瘤因而發生。

(B) APC

❌ 錯誤。 APC 基因突變是**家族性腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）**的致病基因，與 HNPCC/Lynch syndrome 無關。

(C)

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