苯酮尿症是由於體內苯丙胺酸羥化成下列何種胺基酸的代謝發生障礙，所引起的先天代謝異常疾病？

本題觀念：

苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一種先天代謝異常（inborn error of metabolism），由於苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）功能缺陷，導致苯丙胺酸（phenylalanine, Phe）無法正常羥化為酪胺酸（tyrosine, Tyr），引起血中苯丙胺酸堆積。

選項分析

(A) valine（纈胺酸） Valine 是支鏈胺基酸（branched-chain amino acid, BCAA）之一，與苯丙胺酸代謝無關。PAH 並不催化苯丙胺酸轉變為 valine 的反應。

(B) tyrosine（酪胺酸） 苯丙胺酸羥化酶（PAH）催化苯丙胺酸（phenylalanine）在苯環的第四位碳加上羥基（–OH），轉變為酪胺酸（tyrosine）。PKU 患者此酵素功能缺損，Phe 無法轉為 Tyr，導致 Phe 堆積、Tyr 缺乏。✅ 正確答案

(C) tryptophan（色胺酸） Tryptophan 是另一種芳香族胺基酸，其代謝途徑與 phenylalanine → tyrosine 無關。PAH 不催化苯丙胺酸轉化為 tryptophan。

(D) leucine（白胺酸） Leucine 是支鏈胺基酸之一，與苯丙胺酸

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