下列何者不屬於胺基酸代謝相關疾病？

本題觀念：

胺基酸代謝相關遺傳疾病（amino acid metabolism disorders）的分類。需要辨認哪一種疾病不屬於胺基酸代謝異常，而是屬於其他類別的遺傳代謝疾病。

選項分析

(A) cystic fibrosis（囊腫纖維化） — 正確答案（不屬於胺基酸代謝相關疾病） 囊腫纖維化（cystic fibrosis, CF）是由 CFTR 基因（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）突變所致，CFTR 蛋白質是一種氯離子（$\text{Cl}^-$）通道。CF 的病理機制是上皮細胞膜的氯離子轉運障礙，導致分泌物（黏液、汗液、消化液）過於黏稠。這是離子通道/跨膜轉運疾病，與胺基酸代謝無關。

(B) maple syrup urine disease（楓糖漿尿症, MSUD） — 屬於胺基酸代謝相關疾病 MSUD 是支鏈胺基酸（branched-chain amino acids, BCAAs）代謝障礙：白胺酸（leucine）、異白胺酸（isoleucine）、纈胺酸（valine）因支鏈酮酸脫氫酶（branched-chain ketoacid dehydrogenase）缺陷而無法正常降解，導致支鏈胺基酸及其對應酮酸堆積，尿液

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