成骨不全症（ osteogenesis imperfecta ）主要是因下列何者之形成不全所致？

本題觀念：

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），俗稱「玻璃娃娃病」或「脆骨症（brittle bone disease）」，是一種以骨骼易脆、反覆骨折為特徵的遺傳性結締組織疾病，主因 **type I collagen（第一型膠原蛋白）**生成不全或結構異常所致。

選項分析

(A) type I collagen：骨骼、肌腱（tendon）、韌帶（ligament）、皮膚和鞏膜（sclera）的主要結構蛋白。成骨不全症中，80–85% 的病例由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變引起，導致 type I collagen 量不足（quantitative defect）或結構異常（qualitative defect），進而使骨骼基質（osteoid）形成不足、骨強度大幅降低。此為正確答案。

(B) type II collagen：主要分布於軟骨（cartilage）、玻璃體（vitreous humor）及椎間盤（intervertebral disc）。Type II collagen 缺陷主要引起軟骨發育不全相關疾病（如 achondrogenesis type II、spondyloepiphyseal dysplasia），而非成骨不全症。

(C) type III collagen：主

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