106年:(醫檢)血液(1)
Hb SS 病人的血色素電泳除可以見到大量的 Hb S 存在外,還可以見到約 10 ~15% 的:
AHb A
BHb A 2
CHb C
DHb F
詳細解析
本題觀念:
本題考查鐮刀型細胞疾病(sickle cell disease, SCD)同合子型(Hb SS)患者血色素電泳的結果組成,特別是在大量 Hb S 以外,還有哪種血色素佔約 10–15%。
選項分析
(A) Hb A Hb A(α₂β₂)的存在代表有正常 β-globin 基因,但 Hb SS 患者為 β-globin 基因的同合子突變(第 6 號胺基酸 Glu→Val),完全沒有正常 β-globin 鏈,因此 Hb A 應缺如(absent)。此選項錯誤。
(B) Hb A2 Hb A2(α₂δ₂)在 Hb SS 患者中存在,但比例通常正常(約 2–3%),遠低於 10–15%。此選項錯誤。
(C) Hb C Hb C 為獨立的血色素變異(β6 Glu→Lys),Hb SS 患者不攜帶 Hb C 基因,電泳中不會出現 Hb C。此選項錯誤。
(D) Hb F ✓ Hb F(α₂γ₂)在 Hb SS 患者中會持續升高,通常約佔 1–20%,文獻指出典型範圍約 5–15%,符合題目所述的「約 10–15%」。Hb F 能干擾 Hb S 聚合,是減緩 SCD 嚴重度的重要因素。
答案解析
正確答案為 (D) Hb F。
Hb SS 患者的血色素電泳典型圖型為:
- Hb S
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