下列有關原發性骨髓纖維化（ primary myelofibrosis ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

原發性骨髓纖維化(primary myelofibrosis, PMF)的分子遺傳學特徵，包含 JAK2、MPL、CALR 等基因突變的發生率，以及與慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)鑑別診斷的必要性。本題為反向題，問何者「錯誤」。

選項分析

(A) JAK2 基因 V617F 的突變，可見於 90% 以上的病人 ❌（錯誤，此為答案） JAK2 V617F 突變在 PMF 中的發生率約為 50–65%，不同文獻報告範圍為 50–70%，絕非 90% 以上。需注意：JAK2 V617F 突變在真性紅血球增多症(polycythemia vera, PV)中確實可達 95% 以上，但在 PMF 中明顯較低。此選項混淆了 PV 與 PMF 的突變發生率。

(B) 有可能發生 MPL 基因 W515 位點的突變，比率約 5% ✅（正確） MPL W515L/K 突變在 PMF 中約佔 5–10%，尤其多見於 JAK2 V617F 陰性的患者。此突變導致促血小板生成素受體(thrombopoietin receptor)的組成性活化，進而異常活化 JAK-STAT 訊號路徑。

(C) 此病必須與次發性的骨髓纖維化作區隔，有些腫瘤，例如轉移性的乳癌、肺癌等，也會造成骨髓纖維化 ✅（正

...（解析預覽）...