106年:(醫檢)血液(1)
承上題【箭頭所指的細胞有非常明顯的 vacuoles ,常出現於下列何種疾病?】,此種疾病常有下列何種染色體變化? 
At(8;14)(q24;q32)
Bt(11;14)(q13;q32)
Ct(14;18)(q32;q21)
Dt(12;21)(p13;q22)
詳細解析
本題觀念:
承上題,本題確認疾病為 Burkitt 淋巴瘤(Burkitt lymphoma, BL),考察其最典型的細胞遺傳學異常。Burkitt 淋巴瘤最具代表性的染色體易位為 t(8;14)(q24;q32),導致原致癌基因 c-MYC(位於 8q24)移至免疫球蛋白重鏈基因(immunoglobulin heavy chain gene, IGH,位於 14q32)的調控區旁,造成 MYC 過度表達,驅動腫瘤細胞失控增殖。
影像分析:
本題圖片與上題相同,為周邊血液抹片(Wright-Giemsa 染色),紅色箭頭指向兩個中等大小的淋巴母細胞,胞質深嗜鹼性,含大量明顯脂質空泡(lipid vacuoles),為 Burkitt 淋巴瘤細胞的典型形態,確認此題承接上題的 Burkitt 淋巴瘤診斷脈絡。
選項分析
(A) t(8;14)(q24;q32) ✅ :c-MYC(8q24)與 IGH(14q32)之間的相互易位,為 Burkitt 淋巴瘤最主要的致病機轉,見於約 75–85% 的 BL 病例。MYC 被置於 IGH 強化子(enhancer)控制之下,導致 MYC 基因持續過量表達,促進細胞週期進行及增殖相關基因表現。✅ 正確答案。
**(B) t(11;1
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