106年:(醫檢)檢驗(1)

關於 RNA splicing 之敘述,下列何者錯誤?

Aα-troponin T 和 β-troponin T 是由同一基因經 alternative splicing 所產生
Bβ-thalassemia 可因突變造成 splicing 異常而引起
CMajor spliceosome 和 minor spliceosome 辨識的 5' 端和 3' 端 splice sites 序列不同
D一個基因不可能同時有 major splice site 和 minor splice site 存在

詳細解析

本題觀念:

RNA splicing 的機制——Major spliceosome、Minor spliceosome 及同一基因同時含有兩種 splice site 的可能性

本題為反向題(問「何者錯誤」),考查考生對 RNA 剪接(RNA splicing)機制的深入理解,包括 alternative splicing、β-thalassemia 的 splicing 缺陷、以及 major/minor spliceosome 的運作差異。

選項分析

(A) α-troponin T 和 β-troponin T 是由同一基因經 alternative splicing 所產生 ✅ 骨骼肌快速肌纖維的 Troponin T(TnT)α 和 β 異構型(isoforms)確實源自同一基因,透過對兩個相鄰 miniexon(α-exon 和 β-exon)的互斥剪接(mutually exclusive alternative splicing)而產生。α-TnT 和 β-TnT 在鈣離子敏感性上有差異(α 型對肌鈣蛋白 C 親和力更高)。陳述正確,非答案。

(B) β-thalassemia 可因突變造成 splicing 異常而引起 ✅ β-地中海貧血(β-thalassemia)的致病機轉約有 10% 來自 splicing 突

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