106年:(醫檢)檢驗(1)
下列何種 chromosome translocation 與acute myeloid leukemia M2 有極大的相關性?
At(8; 21)
Bt(12; 21)
Ct(15; 17)
Dinv(16)
詳細解析
本題觀念:
急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)依照法美英分類(French-American-British, FAB classification)分為M0–M7,各亞型與特定染色體異常高度相關。其中 t(8;21) 是與 AML-M2 最密切相關的染色體易位,是本題的核心知識點。
選項分析
(A) t(8;21) ✅ 正確 t(8;21)(q22;q22) 是 AML-M2(急性骨髓芽球性白血病伴成熟分化型)最常見且最具代表性的染色體異常,發生率約在AML-M2中佔40%。此易位導致 RUNX1(AML1,位於第21號染色體)與 RUNX1T1(ETO/MTG8,位於第8號染色體)融合,形成 RUNX1::RUNX1T1 融合基因,抑制正常造血分化。預後相對良好,屬於核心結合因子(core binding factor, CBF)AML。
(B) t(12;21) t(12;21)(p13;q22) 產生 ETV6::RUNX1(TEL-AML1)融合基因,是**急性淋巴芽球性白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)**中最常見的染色體易位(特別是兒童 B-cell ALL),與 AML-M2 無關。
(C) t(15;17) t(15;17)(q
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