106年:(醫檢)檢驗(1)
家族性腺性息肉群症( Familial adenomatous polyposis )常伴隨下列何種基因突變的顯性遺傳所導致?
AK-RAS
BDCC
CBCL-2
DAPC
詳細解析
本題觀念:
家族性腺性息肉群症(familial adenomatous polyposis,FAP)是大腸直腸癌(colorectal cancer)中最重要的遺傳性腫瘤症候群之一。本題考核導致 FAP 的基因突變類型及遺傳方式。
選項分析
(A) K-RAS
K-RAS(Kirsten rat sarcoma viral proto-oncogene)是致癌基因(oncogene),其突變常見於散發性大腸直腸癌(30-40% 的病例),在腺瘤(adenoma)向惡性癌轉化的過程中(Vogelstein 模型)扮演中期推進的角色。K-RAS 突變屬於體細胞突變(somatic mutation),並非 FAP 的致病基因,也不以顯性遺傳方式傳遞。此選項錯誤。
(B) DCC
DCC(Deleted in Colorectal Cancer)位於第 18 號染色體 18q21,是一種腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene),其蛋白質為 netrin-1 依賴型受體,參與調控細胞凋亡(apoptosis)。DCC 突變僅見於約 10-15% 的散發性大腸直腸癌,且通常在腫瘤化晚期才出現,並非 FAP 的致病基因。此選項錯誤。
(C) BCL-2
BCL-2 是一種抗細胞凋亡蛋白,屬於 BCL
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