RET 基因的突變與先天性的 multiple endocrine neoplasia （MEN ）syndromes 有關。下列何者是 RET 基因突變主要分子檢驗的標的？ ①Exon 5 ②Exon 10 ③Exon 11 ④Exon 16 ⑤Exon 18

本題觀念：

RET 基因（REarranged during Transfection）是一種原癌基因（proto-oncogene），編碼跨膜酪胺酸激酶受體（transmembrane receptor tyrosine kinase）。RET 基因的胚系突變（germline mutation）與**多發性內分泌腫瘤症候群2型（multiple endocrine neoplasia type 2，MEN2）**及遺傳性甲狀腺髓樣癌（hereditary medullary thyroid carcinoma，MTC）密切相關。本題考核 MEN2 分子檢驗中需檢測的主要外顯子（exon）。

選項分析

RET 基因突變熱點： 依據臨床指引，RET 基因突變主要集中在以下外顯子：

• Exon 10：MEN2A 及 FMTC（familial medullary thyroid carcinoma，家族性甲狀腺髓樣癌）的主要熱點，codons 609, 611, 618, 620（細胞外域的 cysteine 殘基）
• Exon 11：MEN2A 最常見的突變熱點，codon 634（Cys634Arg 佔 MEN2A 的 85%），細胞外域 cysteine 殘基
• Exon 13-16：次要突變熱點，包括 codon 768

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