106年:(醫檢)生化(1)

在神經性紫質症( neurological porphyria )發作期,下列何種尿中成分會增加?

Aδ-aminolevulinic acid
Buroporphyrin
Ccoproporphyrin
Dprotoporphyrin

詳細解析

本題觀念:

急性神經性紫質症(neurological porphyria)發作時的生化標記,尤其是血紅素(heme)合成路徑中各前驅物的尿液排泄模式。

選項分析

(A) δ-aminolevulinic acid (ALA) ✅ 正確答案 在神經性紫質症(包括急性間歇性紫質症 acute intermittent porphyria, AIP;ALA 去氫酶缺乏症 ALA dehydratase deficiency porphyria)急性發作期,尿中 ALA 顯著升高。ALA 是血紅素合成的最早期前驅物,具有神經毒性,可作為 GABA 自受體(GABA autoreceptor)強力促效劑,被認為是神經症狀的主要肇因之一。四種急性神經性紫質症的共同特徵就是 ALA 和/或 porphobilinogen (PBG) 升高。

(B) uroporphyrin Uroporphyrin 主要見於皮膚型紫質症,尤其是遲發性皮膚性紫質症(porphyria cutanea tarda, PCT)。急性神經性紫質症中 uroporphyrin 輕度升高,但不是主要診斷指標,且非急性發作時最顯著升高的物質。

(C) coproporphyrin Coproporphyrin 可同時出現於尿液和糞便。部分急性紫質症(如遺傳性糞卟

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