106年:放射基礎(2)
下列有關肌營養不良症( muscular dystrophies )的敘述,何者錯誤?
A為遺傳性疾病
B可有不同表現群
C多為體染色體顯性遺傳
D肌肉纖維會同時發生過多增生、萎縮及結締組織增加的情況
詳細解析
本題觀念:
肌營養不良症(muscular dystrophies)為一群遺傳性肌肉疾病,可依不同基因突變分為多種類型,遺傳方式包括 X-linked recessive、體染色體顯性(autosomal dominant)及體染色體隱性(autosomal recessive),其中以 X-linked recessive 最為常見(如 Duchenne MD、Becker MD)。本題考「何者錯誤」,需找出描述不正確的選項。
選項分析
(A) 為遺傳性疾病 ✅ 正確。肌營養不良症均為遺傳性疾病,由肌肉結構蛋白(如 dystrophin)的基因突變所致。
(B) 可有不同表現群 ✅ 正確。肌營養不良症涵蓋 Duchenne、Becker、Myotonic、Limb-girdle、Facioscapulohumeral 等多種類型,各有不同臨床表現群(phenotypes)。
(C) 多為體染色體顯性遺傳 ❌ 錯誤(= 本題答案)。肌營養不良症最常見的遺傳方式為 X-linked recessive(如 Duchenne MD、Becker MD),而非「多為體染色體顯性遺傳」。體染色體顯性遺傳雖存在於某些類型(如 Myotonic MD),但並非主流。
(D) 肌肉纖維會同時發生過多增
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