甲型海洋性貧血（ α-thalassemia ）是因下列何種血紅素球蛋白基因缺陷所引起？

本題觀念：

甲型海洋性貧血（α-thalassemia）是因 α 球蛋白（alpha-globin）基因缺陷導致 α 鏈合成減少或缺乏所引起的溶血性貧血。理解血紅素分子的鏈組成是解題關鍵。

選項分析

(A) α球蛋白 正確答案。α-thalassemia 的定義即是 α 球蛋白基因（HBA1、HBA2）缺失或突變，導致 α-globin chains 合成不足。α 球蛋白基因位於第 16 號染色體（chromosome 16），每個細胞共有 4 個拷貝（各 2 個 HBA1 與 HBA2）。依缺失基因數目不同，臨床表現由輕到重分為：

• 1 個基因缺失：靜默帶原（silent carrier），無症狀
• 2 個基因缺失：α-thalassemia trait，輕微小球性貧血
• 3 個基因缺失：血紅素 H 病（hemoglobin H disease, HbH disease），溶血性貧血
• 4 個基因缺失：血紅素 Bart 胎兒水腫症（Hb Bart hydrops fetalis），通常胎死腹中

(B) β球蛋白 β 球蛋白（beta-globin）基因位於第 11 號染色體，若缺陷則引起乙型海洋性貧血（β-thalassemia），而非甲型。

(C) γ球蛋白 γ 球蛋白（gamma-globin）是胎

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