110年:護理產兒護理(2)
下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病?
A半乳糖血症
BG-6-PD缺乏症(蠶豆症)
C高胱胺酸尿症
D先天性甲狀腺低能症
詳細解析
本題觀念:
新生兒先天性代謝或內分泌疾病篩檢常見項目之「遺傳方式」辨識,特別是區分 X 連鎖隱性 (X-linked recessive) 與常染色體隱性 (autosomal recessive)。
選項分析
A. 半乳糖血症 (Galactosemia)
‧ 遺傳方式:常染色體隱性。
‧ 主要為 GALT 酵素缺乏,男女發生率相同。
B. G-6-PD 缺乏症 (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
‧ 遺傳方式:X 連鎖隱性。基因位在 Xq28,因此男性 (XY) 較易表現,女性多為帶因。
‧ 台灣最常見的新生兒篩檢陽性疾病之一,臨床須避免蠶豆、樟腦丸、部分藥物與感染,以防溶血與核黃疸。
C. 高胱胺酸尿症 (Homocystinuria)
‧ 遺傳方式:常染色體隱性,屬胺基酸代謝異常。
D. 先天性甲狀腺低能症 (Congenital hypothyroidism)
‧ 多數為甲狀腺發育不全或異位所致,多屬散發性;少數遺傳型則常染色體隱性。
答案解析
只有 G-6-PD 缺乏症採 X 連鎖隱性遺傳,其餘三項皆屬常染色體隱性或散發性。故正確答案為 B。
知識整合與臨床重要性
- 我國新生兒篩檢目
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