下列有關威爾遜氏病（ Wilson disease ）的敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題考威爾遜氏病（Wilson disease）的基本病理特性，為反向題，需找出「錯誤」敘述。Wilson disease 是 ATP7B 基因突變導致的銅代謝障礙，而非鐵代謝障礙，此為常見考點。

選項分析

(A) 自體隱性遺傳病 ✅ 正確
Wilson disease 為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），由 ATP7B 基因（第 13 號染色體）突變所致。雙親均為帶因者時，子代有 25% 機率罹病。

(B) 鐵代謝障礙 ❌ 錯誤（本題答案）
Wilson disease 是銅（copper）代謝障礙，而非鐵代謝障礙。ATP7B 蛋白負責肝臟將銅分泌至膽汁及與血漿銅藍蛋白（ceruloplasmin）結合，突變後銅無法正常排除，積聚於肝、腦、角膜等組織。鐵代謝障礙的代表疾病是血色素沉著症（hemochromatosis）。

(C) 可堆積於肝、腦與眼部 ✅ 正確
銅可沉積於：

• 肝臟：導致脂肪肝 → 肝炎 → 肝硬化，甚至急性肝衰竭
• 腦部（基底核）：引起神經精神症狀（震顫、肌張力異常、精神障礙）
• 眼部角膜（Descemet 膜）：形成 Kayser-Fleischer 環，為銅沉積的特徵性眼部表現

(D)

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