106年:放射基礎(1)
下列何者為發生在嬰幼兒時期的甲狀腺機能低下,造成原因多為先天性甲狀腺異常或碘缺乏,症狀在出生數週後開始出現?
A呆小症(cretinism )
B侏儒症(dwarfism )
C狄喬治氏症候群( DiGeorge syndrome )
D庫欣氏症候群( Cushing syndrome )
詳細解析
本題觀念:
本題考查嬰幼兒時期因甲狀腺機能低下(hypothyroidism)所導致的特定症候群。先天性甲狀腺功能低下(congenital hypothyroidism)若在嬰幼兒期發病且未及時治療,會造成智能及生長發育嚴重受損,臨床上稱為「呆小症(cretinism)」。
選項分析
(A) 呆小症(cretinism) ✅ 正確答案 呆小症(cretinism)正是指嬰幼兒期發生的甲狀腺機能低下(hypothyroidism)所致的症候群,原因多為先天性甲狀腺異常(如甲狀腺缺如、發育不全)或碘缺乏(iodine deficiency)。甲狀腺素(thyroid hormone)對大腦發育和骨骼生長至關重要,缺乏時出生數週後開始出現:智力發育遲緩、生長遲滯、粗厚皮膚、大舌頭(macroglossia)、低體溫、黃疸延長等症狀。碘缺乏是全球最常見的可預防腦損傷原因。
(B) 侏儒症(dwarfism) 侏儒症是指身材矮小各種原因的總稱,最常見的先天性侏儒症為軟骨發育不全症(achondroplasia)(FGFR3 基因突變),其次包括**生長激素缺乏(GH deficiency)**所致的垂體性侏儒症。雖然呆小症也有生長遲滯,但侏儒症不以甲狀腺機能低下為主因,且不涉及碘缺乏。
**(C) 狄喬治氏症候群(DiG
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