下列何種疾病造成胎兒出生後立即死亡的機會最大？

本題觀念：

本題考查各種先天性神經管缺損（neural tube defect, NTD）的嚴重程度與出生後存活率。神經管在妊娠第 3-4 週閉合，閉合失敗導致一系列疾病，嚴重程度從無症狀（隱匿性脊柱裂）到出生即死亡（無腦畸形）不等。

選項分析

(A) 無腦畸形（anencephaly） 神經管顱側閉合完全失敗，導致大腦半球、頭頂顱骨及頭皮缺失，僅有腦幹殘留。為100% 致死性先天畸形：

• 多數在妊娠中自然流產或死產
• 活產嬰兒平均存活時間約 51 分鐘
• 第一年死亡率 100% 這是本題答案。

(B) 脊髓膨出（myelocele） 脊髓背側缺乏覆蓋（硬脊膜、椎骨、皮膚），神經組織直接暴露在外，為脊柱裂最嚴重型態。雖然嚴重（合併癱瘓、失禁、腦積水、感染風險），但多數可存活，需手術治療。不如無腦畸形致命。

(C) 隱匿性脊柱裂（spina bifida occulta） 最輕微的脊柱裂形式，椎骨閉合不全但脊髓與神經根被完整皮膚覆蓋。多數無症狀，許多人終身不知自己有此缺損，出生後死亡率極低。

(D) 腦膨出（encephalocele） 顱骨缺損導致腦膜（含或不含腦組織）膨出顱外。視膨出位置及內含腦組織量而定預後差異大，但多數可存活，部分可手術修復，存活率遠優於無腦畸形。

...（解析預覽）...