一名 3個月大男嬰的血清中，苯丙胺酸（ phenylalanine ）與苯丙酮酸（ phenylpyruvate ）的濃度較高。若是苯酮尿症（ phenylketonuria ），最可能會再出現下列那個檢驗數據？

本題觀念：

本題考苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）的生化機制與診斷特徵。PKU 是一種常染色體隱性遺傳的胺基酸代謝疾病，其根本原因是苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）活性降低或喪失，導致苯丙胺酸（phenylalanine）無法正常轉換為酪胺酸（tyrosine），造成苯丙胺酸在血液中蓄積，並經轉胺基作用（transamination）生成苯丙酮酸（phenylpyruvate）及其他苯酮類物質。

選項分析

(A) 苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase）活性降低：✅ 正確。PKU 的定義性病理就是 PAH 活性缺乏。PAH 催化苯丙胺酸 + $\text{O}_2$ + tetrahydrobiopterin（$\text{BH}_4$）→ 酪胺酸 + $\text{BH}_2$ + $\text{H}_2\text{O}$。PAH 活性降低→苯丙胺酸無法羥化為酪胺酸→苯丙胺酸和苯丙酮酸蓄積，正好符合題目中患者的血清表現。這是本題的正確答案。

(B) 血清中的黑尿酸（Homogentisic acid）濃度偏高：❌ 錯誤。黑尿酸（homogentisic acid）升高是**尿黑酸尿症（alkaptonuria）**的特徵

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