104年:醫學二(2)

下列何者為良性家族型血尿( benign familial hematuria )的特徵?

A神經性聽障
B眼睛水晶體脫位、後白內障
C腎絲球基底膜瀰漫性變薄
D有腎衰竭的家族史

詳細解析

本題觀念:

良性家族型血尿(benign familial hematuria)又稱薄基底膜腎病(thin basement membrane nephropathy, TBMN),其核心病理特徵是腎絲球基底膜(glomerular basement membrane, GBM)的瀰漫性均勻變薄,與 Alport 症候群(Alport syndrome)在表現上有所差異。

選項分析

(A) 神經性聽障 此為 Alport 症候群的典型表現之一,尤其 X 染色體連鎖型 Alport 症男性患者約 50% 在 25 歲前出現感音神經性聽障(sensorineural hearing loss)。TBMN 通常不伴有腎外表現。❌ 非 TBMN 特徵。

(B) 眼睛水晶體脫位、後白內障 前段水晶體突出(anterior lenticonus)是 Alport 症候群的特徵性眼部表現,並非 TBMN 的特徵。❌ 非 TBMN 特徵。

(C) 腎絲球基底膜瀰漫性變薄 TBMN 的定義性電子顯微鏡(electron microscopy)發現,即 GBM 均勻變薄(正常 300–400 nm 縮短至 150–250 nm),光學顯微鏡及免疫螢光正常。✅ 這是 TBMN 的特徵性病理發現,亦是正確答案。

**(D) 有腎衰竭的家族史

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