有關嬰兒多囊性腎病變之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

先天性多囊腎 (Polycystic Kidney Disease, PKD) 依遺傳方式與臨床表現分為兩大型：

1. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) ─ 典型在胎兒或新生兒期發病，故又稱「嬰兒(先天)型」。
2. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) ─ 多在青年或成人期才開始出現症狀，故又稱「成人型」。

題目問「嬰兒多囊性腎病變」即指 ARPKD，因此關鍵考點是辨認其為體染色體隱性遺傳。

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選項分析：

A. 為體染色體隱性遺傳 ─ 正確
‧ ARPKD 由 PKHD1 基因突變所致，須雙等位基因皆突變才會發病，臨床常在產前或出生後即出現腎臟巨大、腎功能不全，合併肝內膽管增生與先天性肝纖維化。

B. 為體染色體顯性遺傳 ─ 錯誤
‧ 這是成人型 ADPKD 的遺傳方式（最常見基因為 PKD1、PKD2），並非嬰兒型。

C. 為性染色體隱性遺傳 ─ 錯誤
‧ PKD 與 X 染色體無關。

D. 為性染色體顯性遺傳 ─ 錯誤
‧ 同上，PKD 沒有 X-linked dominant 型態。

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答案解析：

嬰兒型多囊腎的臨床與基因

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