普拉德 -威利症候群（ Prader-Willi Syndrome ）是下列何種異常造成的遺傳性疾病？

本題觀念：

普拉德-威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS）是一種因第 15 號染色體（15q11.2-q13）父系來源基因表現缺失所致的遺傳性疾病，其核心機制為基因印記（genomic imprinting）異常，是醫學遺傳學的經典教學案例。

選項分析

(A) 組織結構蛋白（structural proteins）異常 錯誤。結構蛋白異常疾病的例子包括馬凡氏症候群（Marfan syndrome，fibrillin-1 突變）、成骨不全症（osteogenesis imperfecta，collagen 突變）等，這些疾病的致病基因可在兩個親代拷貝上均可表現，與親代來源無關。PWS 的致病機制與結構蛋白異常無關。

(B) 細胞受器（receptor）異常 錯誤。受器異常疾病的例子如家族性高膽固醇血症（LDLR 突變）、雄性素不敏感症候群（androgen receptor 突變）等。PWS 並非由受器基因突變引起，其致病機制涉及的是基因印記和父系染色體表現缺失，非受器本身結構或功能異常。

(C) 基因印記（genomic imprinting）異常 正確答案。 PWS 的致病機制是位於 15q11.2-q13 的父系印記區域的基因表現缺失。在正常狀態下，母系染色體 15 上的 PWS 相關基

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