下列何者最適合利用聚合酶鏈鎖反應（ polymerase chain reaction ）法分析基因長度的變化以作診斷？

本題觀念：

本題考核分子遺傳學診斷方法，重點在於哪種遺傳疾病的分子機制適合以聚合酶鏈鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）偵測**基因長度的變化（gene length change / repeat expansion）**來確診。

選項分析

(A) 柯林菲特氏症候群（Klinefelter syndrome） 柯林菲特氏症候群的病因是染色體數目異常（47,XXY），診斷方式為染色體核型分析（karyotyping），分析有核分裂中期的淋巴細胞（至少 20 個）。這是染色體「數目」異常，不是「基因長度」的變化，PCR 無法偵測染色體數目。❌ 不符合題意。

(B) X染色體脆折症候群（fragile-X syndrome） Fragile-X syndrome 的病因是位於 X 染色體上的 FMR1 基因 5' 非轉譯區（5' UTR）中 **CGG 三核苷酸重複序列（trinucleotide repeat expansion）**的異常擴張：

• 正常：5–44 repeats
• 中間值（intermediate）：45–54 repeats
• 前突變（premutation）：55–200 repeats（FXTAS/FXPOI 風險）
• 完全突變（full mutation）：>2

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