105年:醫學三(2)

下列有關肥厚性心肌病變( hypertrophic cardiomyopathy )的 敍述,何者錯誤?

A有一半的病人可能有家族史及基因變異
B聽診時常出現第四心音( S4)
C最常見的死因為猝死( sudden cardiac death )
D若病人臨床上出現氣促( dyspnea )及胸痛( chest pain ),則以利尿劑( diuretics )及硝酸鹽( nitrate )為首選藥物

詳細解析

本題觀念:

肥厚性心肌病變(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)的臨床特徵與治療——反向題,問何者「錯誤」

選項分析

(A) 有一半的病人可能有家族史及基因變異 ✅ 正確陳述。HCM 為**體染色體顯性(autosomal dominant)**遺傳疾病,主要由肌節蛋白基因突變引起(最常見為 MYH7 和 MYBPC3)。約 50–60% 的患者可找到致病基因突變,且通常有家族史。

(B) 聽診時常出現第四心音(S4) ✅ 正確陳述。HCM 因左心室(left ventricular, LV)嚴重肥厚導致心室順應性下降(舒張功能障礙),心房收縮時血液注入僵硬的心室,產生第四心音(S4)。S4 在 HCM 患者中十分常見。

(C) 最常見的死因為猝死(sudden cardiac death) ✅ 正確陳述。HCM 是年輕人和運動員猝死(sudden cardiac death, SCD)最常見的原因之一。室性心搏過速(ventricular tachycardia)或心室顫動(ventricular fibrillation)是主要機轉。

(D) 若病人臨床上出現氣促及胸痛,則以利尿劑及硝酸鹽為首選藥物 ❌ 錯誤陳述(本題答案)。對於 HCM 出現氣促和胸痛,首選

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