下列那一種腎細胞癌與 von Hippel-Lindau 基因的突變或低表現有關？

本題觀念：

本題考核腎細胞癌（renal cell carcinoma, RCC）的分子病理學。VHL（von Hippel-Lindau）基因位於染色體 3p25-26，是腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）。**透明細胞腎細胞癌（clear cell renal cell carcinoma, ccRCC）**是 VHL 基因功能喪失（loss of function）最直接相關的腎癌亞型，無論是遺傳性（VHL 症候群）或散發性（sporadic）皆然。

選項分析

(A) 透明細胞腎細胞癌（clear cell renal cell carcinoma）✅（正確答案） ccRCC 約佔所有 RCC 的 75-80%。其中約 75% 的散發性 ccRCC 存在雙等位基因 VHL 喪失（biallelic VHL loss），包含突變、缺失或啟動子甲基化（promoter hypermethylation）。VHL 蛋白功能喪失導致 HIF（hypoxia-inducible factor）$\alpha$ 無法被降解，持續積累後上調 VEGF、PDGF、EPO 等低氧反應基因，驅動腫瘤血管新生與增殖。這正是 ccRCC 常見高度血管化的分子基礎，也解釋了 VEGFR 抑制劑（如 sunitinib、pazopanib）和 mTOR

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