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105年:醫學四(2)

2個月大的女嬰，因為最近一個月餵食越來越困難而住院，身體診察發現神智清楚，低肌肉張力，四肢無力，無深部肌 腱反應，腹式呼吸以及舌頭顫動（ fasciculation ）。最可能的診斷是：

A缺氧缺血性腦病變（ hypoxic ischemic encephalopathy ）
B脊髓肌肉萎縮症（ spinal muscular atrophy ）
C先天性重症肌無力（ congenital myasthenia gravis ）
D先天性肌肉失養症（ congenital muscular dystrophy ）

詳細解析

本題觀念：

本題描述2個月大女嬰，一個月來餵食困難、神智清楚、低肌肉張力（hypotonia）、四肢無力、深部肌腱反射消失（absent deep tendon reflexes）、腹式呼吸、舌頭顫動（fasciculation）。此臨床組合高度特異性地指向脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）Type 1（Werdnig-Hoffmann disease）。

選項分析

(A) 缺氧缺血性腦病變（hypoxic ischemic encephalopathy, HIE） HIE 通常發生於圍產期（perinatal period），表現為意識改變、腦部症狀，而且本題女嬰「神智清楚」，不符合。HIE 也不造成舌頭 fasciculation。

(B) 脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）Type 1 SMA Type 1（Werdnig-Hoffmann disease）臨床特徵完全符合：

  • 發病在6個月前（本題2個月）
  • 嚴重低肌肉張力（profound hypotonia，「floppy infant」）
  • 深部肌腱反射消失（absent DTRs）
  • 舌頭 fasciculation（下運動神經元病灶的特徵性表現）
  • 腹式呼吸（int

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