關於 Noonan syndrome 之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題，問 Noonan syndrome 敘述中何者錯誤。Noonan syndrome 是一種常染色體顯性遺傳疾病（autosomal dominant），以身材矮小、特殊面容、先天性心臟病（最常見為肺動脈瓣狹窄(pulmonary valve stenosis, PVS)）、蹼狀頸等為特徵，染色體核型正常。

選項分析

(A) 身材矮小 ✅ 正確陳述。身材矮小是 Noonan syndrome 的核心表現之一，約75%患者有生長遲滯。

(B) 蹼狀頸（webbed neck） ✅ 正確陳述。蹼狀頸（pterygium colli）是 Noonan syndrome 的典型面部/頸部特徵，也見於 Turner syndrome，但 Noonan syndrome 染色體正常。

(C) 正常染色體核型（normal karyotype） ✅ 正確陳述。Noonan syndrome 的染色體核型為正常的 46,XY 或 46,XX。此點是與 Turner syndrome（45,X）的重要鑑別：兩者均有身材矮小和蹼狀頸，但 Noonan 染色體正常，且男女均可受影響。病因為 RAS/MAPK 訊息傳導路徑相關基因突變（最常見為 PTPN11）。

**(D) 主動脈狹窄（aortic sten

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